Gen: MYH7
OMIM: 160760
Variante: c.776C>A
Transkript: NM_000257.4
Proteinaustausch: p.Ala259Glu
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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