Gen: DMD
OMIM: 300377
Variante: c.1934A>G
Transkript: NM_004006.2
Proteinaustausch: p.Asp645Gly
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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