Gen: LDB3 , ZASP (LDB3)
OMIM: 605906
Variante: c.1762G>A
Transkript: NM_001080114.2
Proteinaustausch: p.Ala588Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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