Variante
Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.40666G>A
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Glu13556Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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