Variante
Gen: MYO6
OMIM: 600970
Variante: c.3269A>G
Transkript: NM_004999.4
Proteinaustausch: p.Asn1090Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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