Variante
Gen: DMD
OMIM: 300377
Variante: c.3889G>T
Transkript: NM_004006.3
Proteinaustausch: p.Gly1297Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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