Gen: MYBPC3
OMIM: 600958
Variante: c.3490+1G>T
Transkript: NM_000256.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: