Gen: PALB2
OMIM: 610355
Variante: c.2997-15C>A
Transkript: NM_024675.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP7
Datum der Bewertung: 28.06.2021
Eingestellt: 05.07.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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