Gen: SEMA3A
OMIM: 603961
Variante: c.1037G>A
Transkript: NM_006080.3
Proteinaustausch: p.Ser346Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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