Variante
Gen: TNNI3
OMIM: 191044
Variante: c.544G>A
Transkript: NM_ 000363.5
Proteinaustausch: p.Glu182Lys
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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