Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.9949T>A
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Tyr3317Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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