Gen: GPD1L
OMIM: 611778
Variante: c.839C>T
Transkript: NM_015141.4
Proteinaustausch: p.Ala280Val
Klassifizierung: likely benign
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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