Variante
Gen: RYANODINE RECEPTOR 2 , RYR2
OMIM: 180902
Variante: c.19G>A
Transkript: NM_001035.2
Proteinaustausch: p.Gly7Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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