Variante
Gen: SCN5A
OMIM: 600163
Variante: c.647C>T
Transkript: NM_198056.2
Proteinaustausch: p.Ser216Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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