Gen: KCNJ2
OMIM: 600681
Variante: c.199C>T
Transkript: NM_000891.2
Proteinaustausch: p.Arg67Trp
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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