Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.94636A>T
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Lys31546Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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