Variante
Gen: KCNQ1
OMIM: 607542
Variante: c.823T>C
Transkript: NM_000218.2
Proteinaustausch: p.Phe275Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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