Gen: KCNJ8
OMIM: 600935
Variante: c.1265C>T
Transkript: NM_004982.3
Proteinaustausch: p.Ser422Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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