Gen: MYH6
OMIM: 160710
Variante: c.2398C>T
Transkript: NM_002471.3
Proteinaustausch: p.Arg800Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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