Gen: SCN1A
OMIM: 182389
Variante: c.5951C>A
Transkript: NM_001165963.3
Proteinaustausch: p.(Pro1984His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PP2, PP3, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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