Gen: PKD2
OMIM: 173910
Variante: c.844-1G>A
Transkript: NM_015869.4
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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