Variante
Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.771del
Transkript: NM_001009944.3
Proteinaustausch: p.(Thr258Profs*32)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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