Gen: HDAC8
OMIM: 300269
Variante: c.165-2A>G
Transkript: NM_018486.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: