Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.92430delT
Transkript: NM_001256850
Proteinaustausch: p.(Glu30811Asnfs*3)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: