Gen: UMOD
OMIM: 191845
Variante: c.464G>A
Transkript: NM_003361.3
Proteinaustausch: p.(Cys155Tyr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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