Gen: STUB1
OMIM: 607207
Variante: c.863_865delAGG
Transkript: NM_005861.4
Proteinaustausch: p.(Glu288del)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM4, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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