Gen: PCSK1
OMIM: 162150
Variante: c.1316T>A
Transkript: NM_000439.4
Proteinaustausch: p.(Phe439Tyr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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