Gen: PKHD1
OMIM: 606702
Variante: c.8894G>A
Transkript: NM_138694.3
Proteinaustausch: p.(Cys2965Tyr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM2, PM5, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: