Variante
Gen: WNT10A
OMIM: 606268
Variante: c.795_815dup
Transkript: NM_025216.2
Proteinaustausch: p(His265_Cys271dup)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM4, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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