Variante
Gen: RDX
OMIM: 179410
Variante: c.720del
Transkript: NM_002906.3
Proteinaustausch: p.(Trp242Glyfs*16)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: