Gen: SCN3A
OMIM: 182391
Variante: c.3015G>T
Transkript: NM_006922.3
Proteinaustausch: p.(Gln1005His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: