Variante
Gen: FRMPD4
OMIM: 300838
Variante: c.2433dup
Transkript: NM_014728.3
Proteinaustausch: p.(Pro812Thrfs*4)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: