Variante
Gen: SLC12A1
OMIM: 600839
Variante: c.518G>T
Transkript: NM_000338.2
Proteinaustausch: p.(Gly173Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: