Gen: USH2A
OMIM: 608400
Variante: c.6782G>A
Transkript: NM_206933.2
Proteinaustausch: p.(Trp2261Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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