Variante
Gen: UCP3
OMIM: 602044
Variante: c.284G>A
Transkript: NM_003356.3
Proteinaustausch: p.(Arg95His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PP3, BP1, BS1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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