Gen: PKD2
OMIM: 173910
Variante: c.1142G>A
Transkript: NM_000297.3
Proteinaustausch: p.(Gly381Glu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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