Variante
Gen: UBE3A
OMIM: 601623
Variante: c.1900-1G>A
Transkript: NM_130838.1
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: