Gen: ACTC1
OMIM: 102540
Variante: c.155A>G
Transkript: NM_005159.4
Proteinaustausch: Lys52Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 08.01.2025
Eingestellt: 17.01.2025
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PM2_sup