Variante
Gen: NR3C2
OMIM: 600983
Variante: c.1987T>C
Transkript: NM_000901.4
Proteinaustausch: p.(Cys663Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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