Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.11248_11249delCG
Transkript: NM_001009944.2
Proteinaustausch: p.(Arg3750Alafs*65)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: