Variante
Gen: RPGRIP1L
OMIM: 610937
Variante: c.164del
Transkript: NM_015272.4
Proteinaustausch: p.(Leu55Cysfs*28)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: