Gen: WFS1
OMIM: 606201
Variante: c.1238_1239insAG
Transkript: NM_006005.3
Proteinaustausch: p.(Phe413Leufs*30)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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