Gen: NSD1
OMIM: 606681
Variante: c.2248G>T
Transkript: NM_022455.4
Proteinaustausch: p.(Ala750Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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