Variante
Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.7146C>G
Transkript: NM_001009944.2
Proteinaustausch: p.(Ser2382Arg)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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