Gen: SDC3
OMIM: 186357
Variante: c.286G>A
Transkript: NM_014654.3
Proteinaustausch: p.(Ala96Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
BP4, BP6, BS1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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