Gen: LHCGR
OMIM: 152790
Variante: c.50_52del
Transkript: NM_000233.3
Proteinaustausch: p.(Leu17del)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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