Variante
Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.11692dup
Transkript: NM_001009944.2
Proteinaustausch: p.(Ser3898Phefs*63)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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