Variante
Gen: MAGEL2
OMIM: 605283
Variante: c.509_538dup
Transkript: NM_019888.3
Proteinaustausch: p.(Ala170_Met179dup)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PM4, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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