Gen: MAGEL2
OMIM: 605283
Variante: c.1043C>T
Transkript: NM_019888.3
Proteinaustausch: p.(Pro348Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP1, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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