Variante
Gen: DSG2
OMIM: 125671
Variante: c.1003A>G
Transkript: NM_001943.5
Proteinaustausch: p.Thr335Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 11.10.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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